auch Glykogen Speichererkrankung oder GSD IV genannt.
Bei der Krankheit handelt es sich um eine erbliche Abnormalität des Glykogenstoffwechsels die bei der Norwegischen Waldkatze beschrieben ist. Diese Abnormalität besteht darin, dass ein ererbter Mangel an einem bestimmten Enzym (GBE = glycogen branching enzyme) herrscht, welches während des Glykogenstoffwechsels jedoch dringend benötigt wird.  Der Glykogenstoffwechsel ist für Mensch und Tier extrem lebenswichtig. Die mit der Nahrung aufgenommenen Kohlenhydrate werden dabei durch Enzyme in Glucose zerlegt. Die Glucose wird dann als Glykogen in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen gespeichert und sie gelangt auch über das Blut in Organe und Körperzellen, und wird dort direkt in Energie umgewandelt und verbraucht.

Der Erbgang der Glykogenose ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann zum Ausbruch kommt, wenn der Gendefekt zu gleichen Teilen von Mutter und Vater vererbt wurde. Die Eltern sind dabei nicht erkrankt. Sie sind lediglich Träger und vererben somit die Krankheit.  Die erkrankten Tiere sind homozygot (reinerbig) für eine Deletion in einem Glucose abbauenden Enzym. Unter Deletion versteht man den Verlust oder dem V´Fehlen von einem DNA-Baustein oder mehreren Bausteinen, eines kompletten Gens oder eines Chromosoms. Defekte dieses Gens führen zu Glykogenose Typ IV (GSD IV)

Die zwei Formen der Krankheit: 1. Form: Die Kitten sterben bei der Geburt oder wenige Stunden danach (häufigster Fall) 2. Form: Die Kitten, die die neonatale Phase überlebt haben, habaen eine maximale Lebenserwartung von 10 - 14 Monaten (dies ist die schlimmste Form) Die Katzen leiden unter extremer Muskelschwäche, Organschwund (aufgrund des gestörten Glukosestoffwechsels), unwillkürlicher Dauerverkürzung bestimmter Muskeln (damit verbundenem Muskelzittern und schwund), extremen epileptischen Anfällen und Herzmuskelerkrankungen, die meist letztendlich zum Tod führen. Selbst wenn nur ein Elternteil Träger der Krankheit ist und mit einem Nicht-Träger verpaart wird, so sind 50% des Nachwuchses ebenfalls Träger. Sind beide Eltern Träger, so sind 25 % ihrer Nachkommen erkrankt und 2/3 der klinisch normalen Kitten sind widerum Träger von GSD IV und geben somit, teils unbemebemerkt) ihren Trägerstatus weiter. Weil Totgeburten oder früher Tod von Kitten in Zuchten ab und an vorkommen können, und nicht gleich jedes Kitten pathologisch untersucht wird, kann die Krankheit oftmals unbemerkt immer weiter vererbt werden. Daher sollte jeder verantwortungsvolle Züchter darauf achten, seine Tiere aus GSD IV freien Verpaarungen, zu kaufen, oder aber seine Tiere vor Zuchteinsatz selber zu testen. Es liegt in unseren Händen, verantwortungsvoll damit umzugehen und sie so weit es geht wieder einzudämmen! In Amerika trat die Krankheit zum ersten mal im Jahre 1988 auf. Seitdem wurde sie erforscht und es gibt auch einen entsprechenden Schnelltest, über den sich die Krankheit feststellen lässt. In Deutschland ist die Glykogenose Typ IV teils noch recht unbekannt. Der erste, offizielle bekannte Fall ist erst im Jahre 2004 aufgetreten. Die Firmen Laboklin sowie Biofocus führen in Deutschland diese Schnelltests durch. Es geht schnell und inst von jeder Mann (Frau) ohne Probleme durchzuführen. Sollten sie dennoch unsicher sein, können Sie diesen natürlich auch über eine Blutprobe bei ihrem Tierarzt durchführen lassen.